60.- Trastornos tiroídeos en el Recién nacido

Abril 2015

60.- Trastornos tiroídeos en el recién nacido

 

 Dra Paula Gajardo C.

 

 

Introducción

 

Los trastornos relacionados a la glándula tiroides constituyen las alteraciones endocrinológicas más frecuentes en toda la población de recién nacidos, incluyendo prematuros, pequeños para la edad gestacional y recién nacidos de término gravemente enfermos.

 

1.- Hipotiroxinemia transitoria del Prematuro

• Frecuencia variable dependiendo del método de análisis, edad gestacional, punto de corte utilizado.

• Etiología multifactorial: eliminación de la transferencia placentaria de tiroxina (T4), inmadurez del eje hipotálamo-hipófisis-tiroides, alteraciones de la síntesis y del metabolismo periférico de yodo-tironinas secundarias a prematurez, déficit de yodo.

• Cuadro clínico:

  • Principalmente hallazgo.

  • Se relaciona tanto con peor pronóstico neonatal en tanto morbilidad como mortalidad perinatal como menor CI, mayor frecuencia de parálisis cerebral y menores índices de neurodesarrollo.

  • Supone diagnóstico diferencial con síndrome del eutiroídeo enfermo.

• Diagnóstico:

  • Depende de los puntos de corte que se utilicen .

  • TSH . normal ó disminuída  

  • T4  : disminuída bajo p10 del nivel correspondiente a T4 de cordón para EGC

• Tratamiento:

  • Por el momento se sugiere no tratar con tiroxina dado que no cambia el pronóstico.

  • Recomendación de aporte de yodo prematuros:

    • Parenteral :  1 µg/k/día (ESPGHAN).

      • Peditrace® aporta por cada ml 1 µg,

      • Tracitrans Plus®, 16,6 µg por cada ml

    • Entera!: 10 a 50 µg/100 Kcal (ESPGHAN). En general, está cubierta por todas las fórmulas lácteas.

 

2.- Sindrome del eutiroídeo enfermo

• Frecuencia variable

• Etiología: múltiples condiciones/patologías convergen para el desarrollo de este síndrome: traumatismo del parto, hipoxemia, acidosis, infección, hipoglicemia, hipocalcemia, desnutrición.

• Cuadro clínico:

  • Generalmente se llega al diagnóstico por hallazgo de laboratorio

  • TSH : normal ó disminuída

  • T4 : normal ó disminuída

  • T3  : disminuída

• Tratamiento: de la patología de base

 

3.- Hipoiroidismo primario

• Puede tratarse de un fenómeno transitorio (fundamentalmente en prematuros, frente a uso de fármacos antitiroideos en la madre, exposición del RN a yodo tópico, déficit o exceso de yodo materno, uso de fármacos tales como dopamina o corticoides) ó uno permanente el que puede ser secundario, la mayoría de las veces (80 a 90% de los casos) a disgenesia tiroídea y con menor frecuencia a dishormonegénesis.

• La frecuencia de hipotiroidismo secundario a disgenesia tiroidea es de 1 caso cada 3.000 a 4.000 RN y su presentación es esporádica.

• La dishormonogénesis se produce con una incidencia de 1 cada 30.000 RN y su herencia es autosómica recesiva.         

• Cuadro clínico:

  • Hallazgo por screening neonatal.

  • En nuestro país, esta prueba de tamizaje debe realizarse entre las 40 hrs y los 7 días de vida en el RNT, a los 7 días de vida en los RN de 35 y 36 semanas y a los 7 y 15 días de vida en los RNPT menores de 35 semanas.

  • Los métodos de valoración de TSH neonatal en nuestro país son DELFIA (inmunofluorometría) cuyo valor de corte es 15 µUl / ml ó IRMA (inmuradiometría) en el que el valor de corte es de 20 µUI / ml.  

  • Esta prueba de tamizaje debe contrastarse con TSH, T4, T4 libre y T3 en sangre venosa para confirmar el diagnóstico.

  • En algunos recién nacidos, se produce un lento ascenso de la TSH luego de nacer por lo que el screening neonatal pudiese no detectarla. Esta situación se observa en prematuros menores de 1500 grs, frente a exposición a yodo o uso de fármacos (dopamina, corticoides).

  • Algunos investigadores recomiendan reevaluar a los prematuros entre las 2 y 6 semanas de vida.

  • TSH  : aumentada

  • T4      : disminuída

• Tratamiento:

  • Luego del screening positivo debe certificarse el hipotiroidismo con muestra sangre venosa.

  • Si se confirma TSH elevada y T4, especialmente libre baja, se inicia tratamiento con levotiroxina en dosis de 10 a 15 µg/K/d.

  • Si se encuentra TSH elevado con T4 normal, se repite a la semana.

  • De persistir el mismo hallazgo, también se inicia tratamiento.

  • Se complementa el estudio con ecografía tiroidea y tiroglobulina o cintigrama.

 

4.- Hipotiroidismo secundario / terciario

• Muy baja frecuencia, 1 caso cada 50.000 a 150.000 RN.

• Constituyen entre el 5 a 10% de los hipotiroidismos congénitos.

• Etiología:

  • Puede corresponder a déficits aislados de TRH o TSH o bien estar asociado a otras deficiencias hipofisiarias (GH, ACTH, FSH, LH).

• Cuadro clínico:

  • Esta clase de hipotiroidismo no se logra pesquisar con el programa de screening neonatal dado que el nivel de TSH es bajo o normal frente a T4 total y libre bajas por lo que presentan síntomas, los cuáles son larvados en primer mes de vida.

  • Entre ellos destacan :  ictericia prolongada, edema, hipotermia, dificultad en la alimentación, fontanela posterior > 5 mm, hernia umbilical, piel áspera y seca, letargia, llanto ronco, macroglosia.

  • Considerar en defectos de línea media.

  • En el caso de asociación con otras deficiencias hipofisiarias, se agregan síntomas tales como hipoglicemia, hipotensión, micropene, testes no descendidos.

5.- Hipertiroidismo neonatal

• Muy infrecuente

• Etiología:

  • Fundamentalmente secundario a enfermedad de Graves materna (1 caso cada 25.000 a 50.000 RN).

  • Esta enfermedad autoinmune genera anticuerpos anti receptor de TSH que, al cruzar la placenta, inducen la activación de la tiroides fetal primero y luego neonatal aumentando la síntesis de hormonas tiroideas.

  • Se produce en el 1 a 2% de embarazos de madres con enfermedad de Graves activa (con altos niveles de anticuerpos anti receptor de TSH aumenta el riesgo) pero también puede observarse en madres con antecedentes de esta patología que están en condición eutiroidea (presentan títulos de anticuerpos positivos).

  • Con menor frecuencia aún, la presencia de un hipertiroidismo fetal y neonatal puede ser secundario a un sindrome de McCune Albright que conduce a una hiperplasia difusa de la glándula tlroldes (activación del gen Gsa)

• Cuadro clínico:

  • Toda madre con enfermedad de Graves tanto activa como no, debe ser evaluada con títulos de anticuerpos anti receptor de TSH. De ser positivos, debe evaluarse al feto mensualmente desde las 20 semanas (momento en que la tiroides neonatal comienza a ser sensible a los anticuerpos anti receptor de TSH). La evaluación incluye frecuencia cardiaca fetal, maduración ósea y volumen de la glándula tiroides a través de ecografía.

  • El cuadro clínico puede observarse desde la etapa fetal en cuyo caso el RN comienza con sintomatología inmediatamente luego de nacer. En esta situación, la precocidad del cuadro es secundaria a ausencia de tratamiento antitiroideo en la madre con enfermedad de Graves activa o a presencia de elevados títulos de anticuerpos anti receptor de TSH.

  • El feto con tirotoxicosis se presenta con taquicardia, baja ganancia ponderal, oligoamnios y signos de insuficiencia cardiaca.

  • El RN con hipertiroidismo, además de taquicardia, puede presentar temblores, irritabilidad, hiperreflexia, alteración del sueño, vómitos, diarrea, retracción ocular o exoftalmos, fontanela anterior pequeña, hepatoesplenomegalia, bocio y escaso incremento pondoestatural.

  • En otras situaciones (uso de drogas antitiroideas durante el embarazo, presencia de anticuerpos inhibidores del receptor de TSH), el inicio del cuadro puede retrasarse hasta después dé la primera semana de vida.

• El estudio postnatal exige :

  • Valoración de TSH, T4 y anticuerpos anti TSH en sangre de cordón.

  • Deben repetirse los valores dentro de la primera semana de vida si la evaluación inicial fue normal.

  • De encontrase títulos elevados de T4 libre en rango > a 35 pmol/I, debe iniciarse tratamiento. 

  • TSH                     :  disminuída

  • T 4 libre              :  aumentada

  • Anticuerpos      :  aumentados

• Tratamíento:

• Con drogas antitiroideas.

• De elección es propiltiouracilo 5 a 10 mg/K/d cada 8 hrs.

• Si los síntomas adrenérgicos son significativos, se puede agregar propanolol 1 a 2 mg/K/d cada 8 hrs.

• En casos muy severo se puede agregar prednisona 2 mg/K/d  y/o lugol 1 gota cada 8 hrs por algunos días.

 

6.- Valores normales  

 

 

 

Bibliografía

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5. Hyperthyroidism in Childhood: Causes, When and How to Treat, Juliane Léger, Jean Claude Carel. J Clin Res Pediatr Endocrino! 2013;5(Suppl 1):50- 56.

6. Normas para el óptimo desarrollo de programas de búsqueda masiva fenilquetonuria (PKU), hipotiroidismo congénito (HC) y otros errores del metabolismo. República de Chile, Ministerio de Salud. 2007. web.minsal.cl/phrtal/url/item/dd7c4cf4c184c58de040010165016b2a.pdf